اطلاعات تماس با دکتر جمشید دونلو متخصص مغز و اعصاب ام اس و سردرد


ميدان فاطمي بيمارستان سجاد درمانگاه مغز و اعصاب صبح روزهاي فرد و عصر ١و٣و٤شنبه ٢-٥عصر تلفن ٨٨٩٥٧٣٩١-٦

ژنتیک اوتیسم

اوتیسم Autismیا درخودماندگی نوعی اختلال رشدی (از نوع روابط اجتماعی) است که با رفتارهای ارتباطی، کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند اما علت اصلی آن ناشناخته ‌است.
محققان دانشگاه ‘ساوترن کالیفرنیا’ می گویند، TRIO پروتیینی تولید می کند که بر تکامل، قدرت یا ضعف ارتباطات سلول مغزی تاثیر می گذارد.
این مطالعه که بر 4هزار و 890 فرد مبتلا به اختلال های اوتیسم انجام و در نشریه Nature Communications منتشر شد، نشان داد که هشت جهش مرتبط با اوتیسم در یک منطقه کوچک پروتیین TRIO وجود دارد.
این جهش ها می توانند یک واکنش زنجیره ای ایجاد کنند که مانع ارتباط های میان سلول های مغزی شده و توانایی مغز را برای ذخیره و پردازش اطلاعات مهار می کنند.
هشت جهش یافت شده در ژن TRIO، در دامنه GEF1/DH1 هستند؛ GEF1/DH1 علامت رمزی منطقه خاصی از پروتیین TRIO است که پروتیین Rac1 را برای داربست سازی به منظور برقراری ارتباطات مغزی فعال می سازد.
این جهش ها مانع عملکرد پروتیین TRIO برای فعال سازی Rac1 شده و باعث می شود که این داربست بشکند و اتصلات مغزی ضعیف شوند.
محققان احتمال وقوع تصادفی این جهش ها را یک در 1.8 تریلیون توصیف کردند و ابراز اطمینان کردند که این جهش ها با ابتلا به اختلال های مرتبط با اوتیسم ارتباط دارند.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

طراحی سایت و سئو توسط شرکت رایانمهر افرانت