محققان در وین با ابداع روش جدیدی برای غربالگری بافت انسان موفق به شناسایی ژن‌های مرتبط با ابتلا به یک نوع اختلال نادر عصبی در نوزادان به نام «میکروسفالی» شدند.
میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که بر اثر آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم سن و هم جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک تر از اندازه طبیعی می شود.
میکروسفالی که گاهی هنگام تولد تشخیص داده می شود، نتیجه رشد مغزی غیر طبیعی در رحم است. این بیماری عصبی دراثر عوامل ژنتیکی و محیطی مختلف ایجاد می شود. کودکان مبتلا به میکروسفالی اغلب دارای مشکلات رشدی هستند.
به طور کلی هیچ درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد، اما تشخیص زود هنگام با درمان های حمایتی مانند گفتار درمانی و کاردرمانی ممکن است به رشد کودک و بهبود کیفیت زندگی وی کمک کند.
اکنون محققان در وین با ابداع روش جدیدی برای غربالگری بافت انسانی موفق به کشف ژن هایی در ارتباط با میکروسفالی شدند که پیش از این شناخته نشده بود. محققان می گویند از این روش جدید غربالگری می توان روزی برای شناسایی ژن های ناشناخته مرتبط با سایر بیماری ها نیز استفاده کرد.
محققان در این مطالعه که در مجله Science منتشر شده است، بافت های مغز انسان را که در آزمایشگاه پرورش یافته بودند برای ۱۷۲ ژن که احتمال می رود با میکروسفالی مرتبط باشد ، غربالگری کردند.
در این تحقیق ۲۵ ژن جدید مرتبط با این بیماری نادر عصبی کشف شد که به ۲۷ ژنی که پیش از این در ارتباط با میکروسفالی شناخته شده بودند، اضافه می شوند. محققان همچنین درگیری مسیرهای خاصی را در مغز کشف کردند که قبلاً مشخص نبود با این بیماری ارتباط دارند.
«یورگن نوبلیچ» زیست شناس مولکولی در انستیتوی بیوتکنولوژی مولکولی آکادمی علوم اتریش و یکی از نویسندگان این تحقیق گفت: “این یک اثبات مفهوم است.” با استفاده از این روش جدید غربالگری می توانیم سایر بیماری ها و سایر ارگان ها را نیز مطالعه کنیم.